XXX syndrome, Klinefelter’s syndrome, Turner’s syndrome, sex ratio

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यद्यपि सबूत अभी तक निर्णायक होने के लिए पर्याप्त व्यापक नहीं हैं, आनुवंशिक तंत्र के विश्लेषण से यह पता चलता है कि क्या एक निश्चित युगल एक लड़के को जन्म देगा या एक लड़की पूरी तरह से यादृच्छिक नहीं हो सकता है (यानी 50% -50% मौका)। गर्भाधान और बच्चे के जन्म के कुछ उदाहरणों से किसी विशेष लिंग के जन्म की संभावना थोड़ी अधिक हो सकती है। कई संभावित तंत्र हैं जो ऐसा होने का कारण बन सकते हैं

आइए पहले कुछ बुनियादी बातों की समीक्षा करें। स्वस्थ मनुष्यों में जैविक सेक्स आनुवंशिक कोड में सेक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति से निर्धारित होता है🔴 दो एक्स क्रोमोसोम (एक्सएक्स) एक लड़की बनाते हैं, जबकि एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम (XY) एक लड़का बनाता है। इस प्रकार, स्वस्थ मनुष्य में Y गुणसूत्र की उपस्थिति या अनुपस्थिति ही लड़के को लड़की से अलग करती है। जब एक स्वस्थ मनुष्य की कल्पना की जाती है, तो उसे माता से एक लिंग गुणसूत्र और पिता से एक लिंग गुणसूत्र प्राप्त होता है। चूँकि माँ के पास देने के लिए केवल X गुणसूत्र होते हैं, यह स्पष्ट होना चाहिए कि यह पिता की कोशिकाएँ हैं जो यह निर्धारित करती हैं कि बच्चा आनुवंशिक रूप से लड़का होगा या लड़की। पिता के आनुवंशिक कोड को शुक्राणु कोशिकाओं द्वारा नए गर्भ धारण करने वाले व्यक्ति तक पहुंचाया जाता है जो कि अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया द्वारा पिता के गोनाड में उत्पन्न होते हैं।

Here is shown the outcomes of one possible paternal meiosis error and the babies that these sex genes would lead to. Such an error could increase the probability of a couple giving birth to a boy since Turner syndrome girls rarely survive to birth. Public Domain Image, source🔴 Christopher S. Baird.

सामान्य पिता में, आधे शुक्राणु कोशिकाओं में से प्रत्येक में एक X गुणसूत्र होता है और अंततः गर्भाधान के बाद एक लड़की की ओर ले जाती है, जबकि शुक्राणु कोशिकाओं के दूसरे आधे में एक Y गुणसूत्र होता है और अंततः एक लड़के को जन्म देगा। पिता के वृषण में अर्धसूत्रीविभाजन प्रक्रिया में, गुणसूत्रों के एक पूरे सेट के साथ एक प्राथमिक शुक्राणु कोशिका दोहराव और विभाजन के दो चरणों से गुजरती है ताकि यह चार शुक्राणु कोशिकाओं के रूप में समाप्त हो जाए, प्रत्येक में गुणसूत्रों का केवल आधा सेट होता है। सामान्य अर्धसूत्रीविभाजन में, एक प्राथमिक शुक्राणु कोशिका अंततः चार शुक्राणु कोशिकाएँ बन जाती है🔴 X, X, Y, और Y। इसलिए, यदि अर्धसूत्रीविभाजन सामान्य है और कोई अन्य कारक शामिल नहीं हैं, तो लड़के या लड़की के गर्भधारण की 50% संभावना होनी चाहिए। लेकिन कभी-कभी अर्धसूत्रीविभाजन खराब हो सकता है और शुक्राणु कोशिकाएं सामान्य नहीं हो पाती हैं।

अर्धसूत्रीविभाजन त्रुटि का एक संभावित अंतिम परिणाम है शुक्राणुनाशक चार शुक्राणु कोशिकाएं बनना🔴 X, 0, XY, और Y। इस मामले में, Y गुणसूत्र जो अपने स्वयं के शुक्राणु में समाप्त होने वाला था, अपने X गुणसूत्र से अलग होने में विफल रहा साथी। नतीजतन, एक शुक्राणु में असामान्य रूप से एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र होता है जबकि दूसरे शुक्राणु में कोई सेक्स गुणसूत्र नहीं होता है। यह ध्यान में रखते हुए कि मां हमेशा एक एक्स गुणसूत्र (या असामान्य स्थितियों में एकाधिक एक्स गुणसूत्र) प्रदान करती है, इन चार शुक्राणु कोशिकाओं से चार संभावित बच्चे हैं🔴 एक्सएक्स, एक्स, एक्सएक्सवाई, और एक्सवाई। एक्सएक्स संभावना एक सामान्य लड़की है, एक्स संभावना टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की है, एक्सएक्सवाई क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाला लड़का है, और एक्सवाई एक सामान्य लड़का है। भले ही यह अर्धसूत्रीविभाजन त्रुटि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं और स्वास्थ्य समस्याओं की ओर ले जाती है,

यह अभी भी कम से कम शुक्राणु की उपलब्धता के मामले में लड़के की 50% संभावना और लड़की की 50% संभावना को बनाए रखता है। हालांकि, असामान्य गुणसूत्रों वाले भ्रूणों को जन्म तक जीवित रहने में बहुत कठिन समय लगता है। टर्नर सिंड्रोम की केवल 1% लड़कियां जन्म तक जीवित रहती हैं, जबकि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लगभग 20% लड़के जन्म तक जीवित रहते हैं। इसलिए, जब हम प्रसव पूर्व जीवित रहने की दर को ध्यान में रखते हैं, तो हम देखते हैं कि इस अर्धसूत्रीविभाजन त्रुटि से लड़के को जन्म देने की अधिक संभावना होती है। (ध्यान दें कि इस साधारण तस्वीर की तुलना में स्थिति कुछ अधिक जटिल है क्योंकि मां में अर्धसूत्रीविभाजन त्रुटियां भी टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं। हालांकि, सामान्य बिंदु अभी भी खड़ा है कि यह लिंग अनुपात विसंगतियों के लिए एक प्रशंसनीय तंत्र है।)

अर्धसूत्रीविभाजन त्रुटि का एक अन्य संभावित अंतिम परिणाम है शुक्राणुनाशक चार शुक्राणु कोशिकाएं बनना🔴 X, X, YY, और 0। इससे चार संभावित बच्चे पैदा होंगे🔴 XX, XX, XYY, और X। दोनों XX संभावनाएं सामान्य लड़कियां हैं , XYY संभावना XYY सिंड्रोम वाला लड़का है, और X संभावना फिर से टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की है। इस प्रकार, केवल शुक्राणु की उपलब्धता को देखते हुए, यह त्रुटि एक लड़की के गर्भधारण की तीन-चार संभावना और एक लड़के को गर्भ धारण करने की एक-चार संभावना की ओर ले जाती है। यदि हम इस तथ्य को ध्यान में रखते हैं कि टर्नर सिंड्रोम की केवल 1% लड़कियां जन्म तक जीवित रहती हैं, जबकि अधिकांश XYY लड़के सामान्य रूप से कार्य करते हैं और जन्म तक जीवित रहते हैं, तो संभावनाएं लड़की के दो-तीन और एक-में- लड़के के तीन मौके।

अर्धसूत्रीविभाजन त्रुटि के लिए अंतिम प्रमुख संभावना शुक्राणुनाशक के लिए चार शुक्राणु कोशिकाओं का उत्पादन करने के लिए है🔴 0, XX, Y, और Y। इससे चार संभावित बच्चे पैदा होंगे🔴 X, XXX, XY और XY। दूसरे शब्दों में, यह त्रुटि टर्नर सिंड्रोम लड़की, XXX सिंड्रोम वाली लड़की और दो सामान्य लड़कों के संभावित परिणामों की ओर ले जाती है। इस मामले में, शुक्राणु की उपलब्धता के मामले में फिर से एक लड़की की 50% संभावना और लड़के के 50% परिवर्तन की संभावना है। फिर से, अधिकांश टर्नर सिंड्रोम लड़कियां जन्म तक जीवित नहीं रहती हैं। इसके विपरीत, XXX सिंड्रोम वाली लड़कियां ज्यादातर सामान्य रूप से कार्य करती हैं और जन्म तक जीवित रहती हैं। इसलिए, संभावनाएँ लड़की के लिए तीन में से एक और लड़के के लिए दो-तीन के करीब हैं।

ड़की-लड़के की संभावनाओं को कम करने वाली जन्मपूर्व व्यवहार्यता कम होने की संभावना उन लड़कियों और लड़कों तक भी फैली हुई है जिनमें सेक्स क्रोमोसोम की सामान्य संख्या होती है। उदाहरण के लिए, यदि एक पिता एक्स-लिंक्ड बीमारी के लिए वाहक है, तो उसकी बेटियों को यह बीमारी विरासत में मिल सकती है जबकि उसके बेटे नहीं कर सकते (क्योंकि वे केवल अपने पिता से वाई गुणसूत्र प्राप्त करते हैं)। यदि बीमारी इतनी गंभीर है कि इस बीमारी से पीड़ित अधिकांश लड़कियों को जन्म के समय जीवित नहीं रहना है, तो यह पिता आनुवंशिक रूप से लड़की की तुलना में अधिक लड़कों के लिए पक्षपाती है। इसी तरह, यदि पिता एक गंभीर वाई-लिंक्ड बीमारी का वाहक है, तो वह लड़कियों के लिए अधिक इच्छुक हो सकता है।

एक अन्य तंत्र जो संभवतः लड़की-लड़के की संभावनाओं को प्रभावित कर सकता है वह है एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता। एंड्रोजन असंवेदनशीलता एक आनुवंशिक विकार है जहां एक व्यक्ति एण्ड्रोजन हार्मोन के प्रति प्रतिक्रिया करने वाले रिसेप्टर का उत्पादन करने में सक्षम नहीं होता है। एंड्रोजन हार्मोन वे होते हैं जो एक भ्रूण को एक लड़के के रूप में विकसित होने का संकेत देते हैं। नतीजतन, पूर्ण एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता वाले व्यक्ति लड़कियों में विकसित होंगे, भले ही उनके पास XX गुणसूत्र या XY गुणसूत्र हों। इसलिए, एक माँ जो एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता की वाहक होती है, उसके लड़कियों को जन्म देने की संभावना अधिक होती है।

असामान्यताओं से परे, संभावना है कि कुछ पुरुषों में वास्तव में एक जीन हो सकता है जो एक्स शुक्राणु (या वाई शुक्राणु) के पक्षपाती उत्पादन के लिए कोड है। इवोल्यूशनरी बायोलॉजी में प्रकाशित एक पेपर में, कोरी गेलैटली सिमुलेशन परिणाम प्रस्तुत करता है जो इस तंत्र की व्यवहार्यता को प्रदर्शित करता है। हालांकि, इस तरह के जीन के इस बिंदु पर बहुत कम जैव रासायनिक सबूत हैं।

आनुवंशिक तंत्र के अलावा, पर्यावरणीय कारक लड़के बनाम लड़की के होने की संभावना पर प्रभाव डाल सकते हैं। विभिन्न विशिष्ट पर्यावरणीय कारकों और लिंगानुपात को प्रभावित करने में उनकी भूमिका पर कई अध्ययन किए गए हैं। हालांकि, इन अध्ययनों के परिणाम ज्यादातर सीमित और असंगत हैं।

लब्बोलुआब यह है कि लिंग अनुपात को बदलने वाले कारकों के बारे में निर्णायक बयान देने की अनुमति देने के लिए अभी तक पर्याप्त सुसंगत सबूत नहीं हैं, लेकिन निश्चित रूप से कई प्रशंसनीय तंत्र हैं जो एक नए बच्चे के लिंग को पूरी तरह से यादृच्छिक नहीं बना सकते हैं।

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Dayanand Kumar Deepak

Dayanand Kumar Deepak is the MD (Managing Director) and CEO (Chief Executive Officer) of biharisir.com and Whole Time Director, Independent Director, Shareholder/Investor Grievance Committee, Remuneration Committee.

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